Por Glenys Álvarez
Biología. Una mutación en el gen ZC3H14 se origina en dos árboles familiares independientes y los individuos afectados padecen de discapacidad intelectual sin el síndrome, lo que significa que no se ha alterado su desarrollo anatómico
Para que se forme el cerebro con toda su comunicación y sus funciones, los genes deben de estar bien. Y no sólo ellos, más allá de nuestro ADN existe otra molécula conocida como ARN y es la efectiva combinación entre todas ellas que permite que el cuerpo de un organismo funcione bien. Y el cerebro, sabemos bien, es un órgano complicado; la materia gris y blanca nos regala tantas cosas, desde el automatismo de respirar, la sensación de enamorarnos, el placer que sacamos de los sentidos hasta la recompensa que llega con la inteligencia.
Ciertamente, el ingenio ha sido una habilidad muy estudiada. El crecimiento cerebral, la conexión cada vez más intensa entre neuronas y la especialidad en sus funciones por áreas dotaron al cerebro humano, entre las especies conocidas, con una capacidad asombrosa para descubrir y progresar. La inteligencia, el dominio abstracto y el raciocinio son algunas de las encantadoras dotes humanas que poseemos, y lo sabemos bien porque también hemos visto lo que ocurre cuando no llegamos con ellas dañadas o las perdemos.
Es lo que ocurre con lo que era antes conocido como retardo mental pero que hoy se le llama discapacidad intelectual (DI), el cerebro de la persona muestra problemas para activar habilidades de inteligencia y factores de adaptación, algo que necesitamos y utilizamos todo el tiempo. Pues la historia sobre este experimento no inicia en la unión de dos estudios pero definitivamente la empuja hacia un mismo objetivo.
Sucede que unos investigadores en la Universidad de Emory estaban analizando a unas moscas muy torpes. Estos insectos siempre estaban con las alas abiertas pero no podían volar (los insectos normales cuando están detenidos pliegan sus alas a los lados), pero los insectos apenas podían moverse bien porque tenían una mutación en el gen dNab2. Esta gente tiene desde el año 1990, estudiando estos genes en el trigo.
Pues bien, los investigadores escucharon de unos estudios realizados por la Universidad de las Ciencias para la Ayuda Social y la Rehabilitación, en Teherán, y en el Instituto Max Planck, en Berlín, donde los sujetos eran unas familias que se casaban entre ellos. Los científicos buscaban en las nuevas generaciones de estos genomas similares y unidos, mutaciones genéticas que causaran el DI.
“Descubrimos una mutación en el gen ZC3H14 que surgía en dos árboles familiares independientes y cuyos individuos afectados padecían de discapacidad intelectual sin el síndrome, lo que significa que no se ha alterado su desarrollo anatómico ni padecen de otras condiciones como el autismo”, explica Masoud Garshasbi de Max Planck.
Sabemos bien que los genes hacen proteínas, pues bien, lo bueno de la condición descubierta es que no elimina toda la proteína que se hace con el gen y los investigadores piensan que es por eso que la mutación no es fatal. “Se sospecha que la única razón por la que estas personas andan caminando es porque esa isoforma se encuentra todavía ahí”, explica el profesor de bioquímica Ken Moberg, de Emory, quien junto a su grupo desarrolló las moscas con la mutación que causaba ese tipo de DI.
Enlace genético entre moscas y humanos
Descubrir el enlace genético entre las moscas y los humanos genera más preguntas; el objetivo es encontrar qué realmente está mal con estos animales; por ejemplo, ambas proteínas se adhieren a piezas en las moléculas de ARN, los investigadores quieren saber si el problema con la proteína empieza ahí, cuáles células en el cerebro de las moscas han sido afectadas y cuáles genes son responsables. Los equipos se agrupan ahora para crear ratones con la misma mutación ya que muchas de estas transformaciones alteran la estructura cerebral y afectan habilidades importantes como el aprendizaje y la memoria.
Por su parte, los equipos en Berlín-Teherán programan ahora nuevos estudios con la población fuera de las familias que se casan unos con otros para ver por dónde llega el problema en otros lados. También se quiere estudiar las distintas formas de inteligencia que existen y sus problemas cuando llegan dañadas.
علم أحياء. تجد طفرة في الجين ZC3H14 أصلها عند شجرتين عائلتيين مستقلتين، حيث يعاني الأفراد المتأثرين بها من العجز العقليّ دون متلازمة، الأمر الذي يعني عدم تلف نموّه التشريحيّ.
لكي يتكوَّن الدماغ بكامل جهوزيته الوظيفيّة، يجب أن تتسم حالة الجينات بالجودة. وليس فقط الجينات، بل أبعد من الحمض النووي الريبي منقوص الأوكسجين أو DNA يوجد جزيء معروف باسم الحمض النووي الريبوزي أو RNA وهو فعّال في تلك الوظائف الدماغيّة ويسمح لجسم الكائن بالعمل جيداً.
ونعرف جيداً بأنّ الدماغ عبارة عن عضو معقّد، حيث تتنكب المادة الرمادية والبيضاء مسؤولية الكثير من الأشياء مثل التنفس التلقائيّ، مشاعر الحبّ، المتعة، والتي تستخلصها عبر الحواس وصولاً إلى الجائزة التي تأتينا مع الذكاء.
من المؤكّد بأنّ العبقرية أو النبوغ، قد خضعت للكثير، وماتزال تخضع، من الدراسات المعمقّة.
فقد ميّز النمو الدماغيّ الإتصال الأكثف بين العصبونات والتخصص بوظائفها عبر مساحات الدماغ البشريّ مقارنة بأدمغة الأنواع الحيّة المعروفة، بفضل قدرته المدهشة على الإكتشاف والتقدُّم.
يُعتبر الذكاء ونطاق التجريد الذهني من الأمور المحبّبة التي نمتلكها كبشر، ونعرفه جيداً، لأننا رأينا ما يحصل عندما تتأذى هذه القدرة أو عندما نفقدها كلياً.
ما يحدث مع ما عُرِفَ، سابقاً، تحت إسم التخلُّف العقلي، والذي يسمى بيومنا هذا بالقصور العقليّ، هو مشاكل بتنشيط إمكانات الذكاء وعوامل التكيُّف في الدماغ، وهو شيء نحتاجه ونستخدمه طوال الوقت. فلن يكفي البدء بالدراستين، بل يجب دفعها نحو ذات الهدف بالتحديد.
حللوا في جامعة إيموري بضع ذبابات خرقاء. لدى تلك الذبابات أجنحة مُشرعه، لكنها لم تستطع الطيران (عندما تُحتجز الحشرات العادية، تطوي أجنحتها على الجانبين)، كذلك، بالكاد قد تحركت، لأنها امتلكت طفرة في الجين dNab2.
يجري البحث والدراسة على تلك الجينات لدى القمح منذ العام 1990.
لقد سمع الباحثون ببضع دراسات محققة في جامعة العلوم لتقديم العون الإجتماعي وإعادة التأهيل في العاصمة الإيرانية طهران، وفي معهد ماكس بلانك في برلين، حيث تمثلت الاهداف المدروسة ببضع عائلات قد تزوجت بين بعضها البعض.
بحث العلماء في الأجيال الجديدة لتلك الجينومات المتشابهة والمتحدة عن طفرات جينية تسبب القصور العقليّ.
يشرح مسعود قرشبي من معهد ماكس بلانك قائلاً:
"إكتشفنا طفرة في الجين ZC3H14 الذي ظهر في أشجار عائليّة مستقلة، أُصيبَ أفرادها ظهرت عليهم أعراض القصور العقليّ دون متلازمة، ما يعني عدم حصول خلل بنمو الدماغ التشريحي ولا ظهرت بظروف اخرى كحالة مرض التوحُّد.
نعرف جيداً بأنّ الجينات تصنع البروتينات، حسناً، الأمر الجيد بالظرف المُكتشف يتمثل بعدم إلغاء كل البروتين المصنوع من قبل هذا الجين، ولهذا يرى الباحثون بأنّ تلك الطفرة ليست قاتلة".
كذلك يشرح الكيميائي الحيوي كين موبرغ الذي طوّر مع زملائه الذبابات مع الطفرة، التي تسببت بهذا النوع من القصور العقليّ، قائلاً:
"يُشتبه بأنّ السبب الوحيد، الذي يجعل تلك الذبابات تسير على الأقدام ولا تطير، هو بقاء نسخة بروتينية نظير بروتيني هناك".
ارتباط جينيّ بين الذباب والبشر
يُولّد إكتشاف الإرتباط الجيني بين الذباب والبشر المزيد من الأسئلة أكثر، فالهدف هو العثور على ما هو سلبيّ عند تلك الحيوانات في الواقع، كمثال، يجمع البروتينان قطعا في جزيئات الحمض النووي الريبوزي RNA، يرغب الباحثون بمعرفة فيما لو تكمن مشكلة البروتين هناك، أيّ إن أصيبت الخلايا في دماغ الذبابات وأيّة جينات هي المسؤولة.
تحاول فرق البحث، الآن، خلق فئران بذات الطفرة، حيث تأثَّرَت البنية الدماغية لدى الكثير منها، وهو ما انعكس على قابلياتها الهامة للتعلّم والذاكرة.
من جانبها، تُحضّر فرق بحث برلين .. طهران، الآن، دراسات جديدة عن السكان بعيداً عن العائلات المتزاوجة فيما بينها لرؤية مصدر المشكلة بجوانب أخرى.
كذلك يُراد دراسة الصيغ المختلفة للذكاء ومشاكلها.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق